41.977.752 dárců
38.674 dárců

Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama (29.2.2024)

Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama

Transplantaci kostní dřeně nepotřenují jenom lidé s leukémií, ale i lidé s celou řadou dalších poruch krvetvorby. A dárce je potřeba najít i některým lidem, kteří trpí vzácnými nemocemi. Právě jejich složitou cestu k diagnóze má připomenout Světový den vzácných onemocnění. Slaví se vždy na přestupný rok. Letos se poprvé k "oslavencům" přidává i malý Viliam, který se československému páru v roce 2021 narodil s těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID). Jeho příběh najdete přímo zde a tak, jak ho sepsala jeho maminka Karolína. 

 

Viliam prišiel na svet dňa 7. 6. 2021. Tehotenstvo, ako aj pôrod prebehli bez komplikácií a tešili sme sa zo zdravého syna. Jeho psychomotorický vývoj napredoval, všetko sa zdalo byť v poriadku. 

Prvé komplikácie sa objavili na Vianoce, roku 2021, keď mal Vilko pol roka. Po prvýkrát ochorel. Choroba začala mierne, hlienmi a kašľom. O pár dní začal kašeľ postupovať, a tak sme navštívili detskú lekárku. Bola nasadená antibiotická liečba. Jednalo sa o zápal dýchacích ciest. Po pár dňoch sme pozorovali mierne zlepšenie, no netrvalo dlho a príznaky choroby sazhoršili. Pokračovali sme teda v liečbe.

Približne o týždeň sa však situácia dramaticky zhoršila. Vilko začal mať problémy s dýchaním, v ústnej dutine sa zo dňa na deň objavila masívna kvasinková infekcia, mal výrazný úbytok na váhe, bol letargický, prestal držať hlavičku. Boli sme odoslaní na urgentnú hospitalizáciu do Bratislavy, do Národného ústavu detských chorôb, na koľko Vilko, ako Čechoslovákmá slovenské zdravotné poistenie.

V deň hospitalizácie sme boli presvedčení, že ide o silnú infekciu dýchacích ciest, ktorá si vyžaduje iba niekoľkodňovú infúznu liečbu a syn bude opäť v poriadku. Ráno bolo všetko úplne inak. Ešte pred rannou vizitou za mnou prišiel Vilkov lekár a z jeho výrazu tváre som ihneď vycítila, že to nebude len tak obyčajná infekcia. Pán doktor mi veľmi trpezlivo vysvetlil, že sa pravdepodobne jedná o vrodený imunodeficita jediná možnosť liečby je transplantácia kostnej drene. 

Zatočila sa mi hlava. Vtedy som si absolútne nedokázala predstaviť, čo všetko transplantácia kostnej drene obnáša a aký dlhý a náročný proces nás čaká. Transplantáciu kostnej drene som mala v tom čase spojenú najmä s leukémiou a tú predsa môj syn nemá!

Diagnóza sa potvrdila. Šlo o veľmi raritné ochorenie s názvom SCID (Severe Combined Immunodeficiency Diseases).

SCID je najzávažnejšia vrodená porucha imunitného systému. Vo Vilkovom prípade úplne absentujú T-lymfocyty, čiže biele krvinky. Jedinou nádejou pre takéto deti, je neodkladná transplantácia kostnej drene. Bez transplantácie sa dieťa zväčša nedožije ani prvého roku. 

Vilko mal v tom čase už 7 mesiacov a hodiny začali neúprosne tikať. Okamžite bol zaradený do celosvetového urgentného hľadania vhodného darcu. Dokonalý darca so zhodou HLA znakov 10/10 sa našiel mesiac, v Nemecku. Aj keď o darcovi nevieme, okrem pohlavia, roku narodenia, hmotnosti a krvnej skupiny takmer nič, myslím na neho každý deň. Svojim altruistickým činom, darovať kus seba neznámemu chlapcovi, sa navždy zapísal do nášho života. 

Na transplantáciu sme čakali v nemocnici v prísnej izolácii. Okrem môjho partnera, Vilkoveho otca, za nami nikto nesmel. Partner sa mohol zdržať maximálne hodinu a pol, a to iba 1x týždenne, aby sa čo najviac zamedzilo infekciám. Musel za nami prichádzať oblečený v hygienickom plášti, s dvoma respirátormi a vgumených rukaviciach. Zdravotnícky personál vchádzal do izby len v nevyhnutných prípadoch, vizity prebiehali na chodbe pred izbouRežim bol o to prísnejší, pretože sme sa nachádzali práve uprostred pandémie covidu, ktorý bol pre syna potenciálne smrteľný.

Asi dva týždne pred príjmom na Transplantačnú jednotku kostnej drene sme boli kvôli rozšíreniu covidu na oddelení prepustení do domácej starostlivosti. Znamenalo to absolútnu izoláciu v domácom prostredí, neustále dezinfikovanie povrchov a rúk. Ruky som si dezinfikovala takmer vždy predtým ako som sa dotkla syna. 

Dňa 23.3. sme boli prijatí na Transplantačnú jednotku kostnej drene v Bratislave, ktorá ako jediné pracovisko na Slovensku vykonáva transplantácie kostnej drene detským pacientom. Boli sme presunutí do sterilného boxu, ktorý sa pre syna uzavrel na nasledujúce 4 mesiace. Sterilný box je maličká izba plná medicínskych prístrojov, ktorá je z bezpečnostných dôvodovneustále pod kamerou a dodržiavajú sa tu prísne hygienické nariadenia. Zo sterilného boxu dieťa nemôže počas trvania intenzívnej liečby vychádzať. Dieťa je tak uzavreté v malinkej miestnosti a jeho pohyb je limitovaný dĺžkou infúznej hadičky.Začal prípravný režim. Prípravný režim v našom prípade znamenal týždeň chemoterapie, aby sa zničila synova pôvodná, chybná kostná dreň. 

Nastal deň 0, deň transplantácie. Jej dátum sa určil na 8. 4. 

Kvôli pandémii covidu sa štepy kostnej drene mrazili, takže úplne opadol stres z procesu odberu. Štep dorazil na oddelenie s niekoľko denným predstihom. Transplantácia trvala zopár minút. Po celý čas som mala syna pri sebe a snažila sa ho zabaviť. Samotná transplantácia nie je bolestivá. Darcovské krvotvorné bunky sa podali z transfúzneho vaku pomocou injekčnej striekačky. V podstate ako infúzia.

Nasledovalo čakanie na prihojenie štepu. Z času na čas syn potreboval transfúziu krvi, prípadne krvných doštičiek, kým kostná dreň začala opäť fungovať

Žiaľ, happyend sa zatiaľ nekonal. U Vilka sa objavila, pomerne bežná posttransplantačnákomplikácia, a síce GvHD, známa ako choroba štepu proti hostiteľovi. Znamenalo to nasadenie kortikoidovej liečby, ktorá zmenila nášho syna za pár dní na nepoznanie a zároveň oslabila darcovský štep na toľko, že sa seriózne zvažovala retransplantácia

V nemocnici sme dokopy strávili viac ako polovicu roka. Kvôli niekoľkým pridruženým komplikáciám sme sa opakovane vracali na kratšie, aj dlhšie hospitalizácie. Po takmer roku od transplantácie, kedy sme neustále žili v obavách, že sa celý proces bude musieť zopakovať, znova hľadať darcu, znova podstúpiť chemoterapiu, znova sa so synom presťahovať do malinkého sterilného boxu, sa všetko na dobré obrátilo. Vo Vilkovom organizme začala prevládať darcova kostná dreň a začala produkovať funkčné T-lymfocyty. Transplantácia sa definitívne podarila a od tej doby žijeme relatívne normálny život.

Momentálne má Vilko 2,5 roka a teší sa z každej neplechy. Na hematológiu chodíme priemerne raz za mesiac a tešíme sa každej chorobe, ktorú syn s ľahkosťou prekoná ako každé iné, zdravé dieťa.

Pre mňa ako matku bolo celé toto dlhé obdobie liečby samozrejme náročné. V čase, kedy sme si ako nová rodina mali užívať spoločný čas s našim dieťaťom, sme celý tento dôležitý čas trávili každý osamote. Ja so synom na nemocničnej izbe a môj partner sám v našom dome uprostred rekonštrukcie, viac ako 100 kilometrov od nás.

Miesto spoločného objavovania sveta sme sa so synom dívali z okna nemocničnej izby a pozorovali ako plynie obyčajný život vonku, za stenami nemocnice. Každý deň sme pozorovali ako stále tí istí ľudia chodia do práce a z práce. Len ich šatník sa menil v závislosti od počasia, či ročného obdobia. Predstava, že niekde vonku existuje úplne obyčajný život s každodennými radosťami a starosťami bola pre mňa neznesiteľná. Už som pomaly zabúdala aké je to ísť slobodne von a nemusieť neustále dbať na perfektnú hygienu prostredia, v ktorom sa pohyboval môj syn. Nemať ruky do krvi popraskané od dezinfekcie a nezažívať stres pri každom zakašľaní. 

Okrem toho, že som mala obrovské obavy o život svojho syna, ma najviac sužovala samota. Mala som pocit, že sme s partnerom zostali na všetko úplne sami. Smrteľné ochorenie malého dieťaťa je nepochybne náročná téma a málokto sa s ňou dokáže konfrontovať. Ľudia sa nám miesto podpory začali, až na pár výnimiek, vyhýbať. Náš život sa presunul do mikroprostredia oddelenia Transplantačnej jednotky kostnej drene. Spolu s úžasným medicínskym, aj nemedicínskym personálomsme sa tešili z každého milníka, ktorý Vilko dosiahol. Vilkovi v nemocnici narástol prvý zub, prvýkrát sa posadil a aj jedny z prvých krokov spravil na nemocničnej izbe. 

V nemocnici som oslavovala svoje narodeniny, oslavovali sme Vilkove meniny, Veľkú noc, aj Mikuláša, no pri dlhých a náročných hospitalizáciách tieto sviatky nejako strácajú význam.

K chorobe môjho syna som sa postavila veľmi pragmaticky a brala som veci tak ako prišli, nech boli akokoľvek náročné. Som presvedčená, že by to zvládol každý, pretože v takýchto situáciách jednoducho nedostanete na výber.

 

Klíčová slova: kostní dřeň, transplantace, darování, dobrovolnictví, vzácné nemoci, krvetvorné buňky, kmenové buňky, nábor, dárci, leukémie

Fotogalerie

  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama
  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama
  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama
  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama
  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama
  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama
  • Světový den vzácných onemocnění - příběh Viliama

Sdílejte na sociálních sítích

 

Zpracování osobních údajů

Český registr dárců krvetvorných buněk je součástí Institutu klinické a experimentální medicíny - státní příspěvková organizace, zřizovací listina MZ ČR č.j. 17268-II/2012 ze dne 29. května 2012, IČO: 00023001, se sídlem Vídeňská 1958/9, 140 21 Praha 4 – Krč (dále jen „Správce“ nebo „my“), je poskytovatelem zdravotních služeb podle zákona č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování, ve znění pozdějších předpisů (dále jen „zákon o zdravotních službách“). Registr se dále řídí ustanoveními zákona 285/200 Sb. (transplantační zákon) a zákona 296/2008 Sb. (zákon o lidských tkáních a buňkách)

Při své činnosti IKEM jako správce zpracovává osobní údaje fyzických osob, kterým jsou poskytovány zdravotní služby (dále jen „dárci“ nebo „Vy“). Zpracování Vašich osobních údajů probíhá v souladu s obecně závaznými právními předpisy, zejména Nařízením Evropského parlamentu a Rady č. 2016/679 ze dne 27. 4. 2016 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES (dále jen „GDPR“).

Pro účely registrace potřebujeme shromažďovat a zpracovávat Vaše osobní údaje v rozsahu identifikačních, kontaktních a popisných údajů a informací o zdravotním stavu potenciálního dárce krvetvorných buněk. Informace poskytnuté přes tento formulář slouží pouze  k navázání kontaktu dárce s registrem.  Nejsou dále zpracovávány a jsou uchovány pouze po dobu nezbytně nutnou, nejdéle po dobu jednoho roku od vyřízení žádosti o registraci nebo aktualizaci/opravu údajů.

Se svými dotazy ohledně zpracování a ochrany Vašich osobních údajů, se můžete obrátit na pověřence pro ochranu osobních údajů, který u IKEM působí („DPO“). Našeho DPO můžete kontaktovat prostřednictvím emailu gdpr@ikem.cz či telefonicky na čísle +420 23605 5091.    

Úplnou informaci o zpracování osobních údajů naleznete na našich stránkách gdpr.ikem.cz